[速览]二、脑‐肌腱型黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，胆甾烷醇增多症cholestanosis，OMIM 213700）

特点是脑和肌腱中有胆甾烷醇（cholestanol，二氧胆固醇）的沉积。病理改变在神经组织和肌腱有肉芽肿样病损，肺部有时也出现类似的病变。大脑额叶常萎缩，小脑半球也常为黄色肉芽肿所充填。镜检下见神经组织有广泛性脱髓鞘和囊性变，囊内含大型空泡及“泡沫”细胞，用脂肪染色证实有大量中性脂肪沉积。血管周围常见多处狭长形裂，内含双折光性结晶（可能即胆固醇类物质），肌腱中同样也有类似的结晶存在。以后可出现双眼白内障，肌腱上出现暗黄色赘生物，以跟腱为最常见，其他如肱三头肌、胫骨结节以及手指伸肌腱等也可生长。还报道用胆酸 ......