[病因学]第二节 先天性肾上腺皮质增生

先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia，CA H）是一组由于肾上腺皮质激素合成通路中某阶段催化酶的缺陷，致甾体激素合成障碍而产生的遗传性疾病。属于常染色体隐性遗传，最早报道于1865年，发病率为1／10000～1／12000。肾上腺皮质激素合成通路中任何阶段酶的缺陷，如21‐羟化酶、11 β‐羟化酶、17 α‐羟化酶、3 β‐羟类固醇脱氢酶、胆固醇碳链酶等缺陷，均可造成不同类型的CA H。CA H的发生是肾上腺类固醇合成通路上各种酶的基因变异的结果，各种酶的编码 ......