[诊断]第三节　常染色体隐性遗传性耳聋分子诊断要点

符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病，病种多、在特定家系中发病率高、对群体的影响小。基因水平的诊断:包括限制性片段长度多态性的酶切分析、基因型和单体型的连锁和关联分析、基因的序列分析.尽管发现的耳聋基因非常之多，而且发现更多的耳聋基因的趋势是必然的，但研究结果显示在中国人群中，除GJB2 、 SLC26A4基因的热点突变在正常和耳聋人群均有高携带比例外，尚未发现其他频率较高的致聋突变或富集突变的耳聋基因。对一个家系成员的耳聋基因结果进行比对，可以最大程度地及时发现以上出错情况，从而避免误诊。 ......