[生理学]三、凝血因子Ⅷ、1 Ⅹ及ⅤW 因子分子生物学特征

现已明确凝血因子Ⅷ基因定位于X染色体长臂（Xq28），其cDNA核苷酸序列分析业已完成。凝血因子Ⅷ基因全长186kb，包含26个外显子和25个内含子，cDNA长9kb，编码2351个氨基酸。利用Southern印迹杂交，PCR和DNA序列测定等分子生物技术发现，凝血因子Ⅷ基因突变包括基因缺失、插入和点突变。据报道，在66例凝血因子Ⅷ基因缺陷的血友病A病人中，34例（～50%）由基因缺失引起。现已发现7种凝血因子Ⅷ基因多态性，其中2种无限制性酶切位点改变，详见表1‐4‐17。2N型v WD属于常染色体隐性遗 ......