[概述]第十七章 进行性肌阵挛性癫痫

进行性肌阵挛性癫痫（progressive myoclonus epilepsies，PME）为临床综合征，由一组少见性遗传疾病组成（表17‐。1），共同特征是：①肌阵挛发作，通常呈片段性、无节律、不同步、不对称和对刺激敏感，有时表现为巨大性肌阵挛。癫痫性发作,以强直‐阵挛性发作为主，有时表现为阵挛、失神和局部性发作。PME为少见病，估计约占全部癫痫病例的不足1%，绝大多数为家族性遗传性疾病，也有散发性病例报道，不同国家和地区发病情况差异很大。4 ﹒遗传咨询和产前诊断本组疾病多数为常染色体隐性遗传，个别为 ......