[诊断]第二节 基因诊断

遗传性疾病是由于患者基因的缺陷或者变异，造成体内相应蛋白质合成的数量或者质量的异常，以致不能执行正常的生理功能而出现的疾病。基因诊断是在基因水平对疾病作出病因诊断。通过DNA或者RNA抽提、基因体外扩增（PCR）、分子杂交以及DNA测序等技术，检测特定基因是否有改变，从基因水平阐明病因，从而诊断患者是否有某种遗传病。在研究人员的大力合作下，生物信息学已经取得了相当大的进步，但是，开发特殊的计算机程序和分析这些生物学知识，使计算机与以实验为基础的方式、方法整合，对整个生物医学领域的发展仍是一项重大挑战。 ......