[临床表现]【分型和临床表现】

有几种不同的分型标准。而96%以上的Ⅱ型患者的基因突变均为无义突变，但通常很难根据基因突变预测个体的临床表现，只有少数特异性突变（如：生殖细胞的VHL基因的V84L突变）与表现型密切相关。VHL病患者的血管母细胞瘤在中枢神经系统中可有多发病变，最常见的联合病变部位为小脑和脊髓，病变常见部位为小脑、脑干和脊髓［ 5 ］，较少见于大脑半球。VHL病患者的肾脏病变可有三种类型：①囊性病变，可以是单个、多个或单侧，但更多为双侧病变。在女性，组织学上对等的卵巢和阔韧带内罕见附睾囊腺瘤样病灶。 ......