[诊断]三、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞酶缺陷性溶血性贫血是多种酶由于基因突变，导致酶活性或酶性质的改变引起的一组先天性溶血性贫血，也称为红细胞酶缺乏症或红细胞酶病。这些酶往往与红细胞的葡萄糖代谢有关，影响红细胞能量代谢，导致红细胞膜功能的缺陷或形成异常物质，从而使红细胞遭到破坏。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase，G-6-PD）缺乏系临床上最多见的红细胞内戊糖磷酸途径的遗传性缺陷，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞G-6-PD活性降低和（或）酶性质改变，从而引起以溶血为主 ......