第五节 邻近基因综合征标志物

邻近基因综合征（contiguous gene syndrome，CGS）是由染色体异常，如微缺失和微重复，包括了2个或更多相邻或紧密连锁的基因位点，导致的正常基因的剂量改变而引起的综合征，其表型取决于所丢失物质的数量。该病的特点是由多个相邻的、不相关的基因缺失引起的临床表现，每一个连续区域内的基因突变会表现出一种独特的症状。由于该法对检测设备和操作技术的要求高，加之基因芯片价格昂贵，故尚不能广泛应用于临床的基因诊断实践，但可以预见在不久的将来，基因芯片必将取代FISH成为微缺失微重复综合征检测的金标准。 ......