Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome)又称下颌面骨发育不全(mandibulofacial dysostosis),主要表现为颧骨和下颌骨发育不全、睑裂外侧下倾、下睑缺损和外耳畸形。该畸形的原发缺陷是下颌骨发育不良,这使得舌位置后移,以致不能从两外侧腭突间下降,从而影响外侧腭突的融合而导致腭裂。完全性DiGeorge综合征又称CATCH22畸形,如此称谓是因为它包括心脏畸形(cardiac defect)、面部畸形(abnor mal facies)、 ......