医学遗传学(medical genetics)是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘科学,是人类遗传学的一个组成部分。医学遗传学揭示了人类纷繁的变异库,为人类遗传学研究提供了丰富的素材。上世纪50年代以来,医学遗传学有了迅猛的发展,这主要是由于生物化学、细胞遗传学、免疫学与分子遗传学实验技术的发展起了推动作用。综观20世纪50年代以来医学遗传学的发展,人们研究与疾病发生有关的各种生物学变异,从表现型变异,蛋白质变异,进而到DNA变异。表1‐2医学遗传学的分支学科。 ......