[概述]一、溶酶体贮积症分类

根据缺陷的水解酶或贮积底物的不同，溶酶体贮积症可分为7类：1 ﹒糖胺聚糖（glycosaminoglycans）代谢缺陷。由于胆固醇酯水解酶或胆固醇结合蛋白缺陷所致，例如神经蜡样质脂褐素沉着症Ⅰ～Ⅳ型（neuronal ceroid lipofuscinosis type Ⅰ～Ⅳ）。同时存在多种酶的缺陷，如半乳糖唾液酸贮积症（galactosialidosis）、黏脂贮积病Ⅱ～Ⅲ型（mucolipidosis type Ⅱ～Ⅲ）。由于代谢物在细胞内转运障碍所致，如胱氨酸病（cystinosis）、黏脂贮积 ......