[速览]第二节　糖原累积症

患者常因惊厥、昏迷就诊，被发现低血糖，部分患者因生长迟缓，腹部膨胀，肌无力就诊。GSD - Ⅰ型多见于婴幼儿，采集病史时应询问抽搐，昏迷，大汗，呼吸困难病史，是否有低血糖，特别是新生儿时期低血糖，空腹低血糖，是否有生长发育落后，智力落后？消化缓慢，在胰淀粉酶的水解活性作用下缓慢释放葡萄糖，能长时间提供足够的外源性葡萄糖约5.3 ～ 7.6mg/kg/min ，该剂量可维持相对恒定的正常血葡萄糖水平（ ＞ 3.9mmol/L ） 。需要严密监测药物不良反应如肝大、血小板减少、肾脏癌症， Sweet综合征（又 ......