[速览]Martin‐Bel Syndrome（马‐贝综合征）

脆性性染色体综合征.X染色体巨睾丸标志综合征.2 ﹒长头畸形，前额宽大，面中部轻度凹陷，下颌前突，鼻根部宽，加上逐渐出现脸形长而窄（约占病例的60%）而形成典型的面容，女性中约25%～40%的基因携带者也可出现典型面容，另可见高腭弓，腭弓狭窄，耳廓大，耳垂缺如，牙冠形态不对称，反和开畸形。情绪不稳定，自残等表现也可见到，有些女性杂合子患者患有精神病，几乎所有的病例都存在语言能力发育迟缓，在智商相对较高的患者中，讲话大多急促而不连续，口吃。另外，还可见到多动症，轻度肌张力减退，深反射亢进，肌痉挛等。4 ﹒生 ......