[概述]第二节 血液系统与遗传性疾病继发

镰状细胞病是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病，可以引起骨骼肌肉病变。该病在黑人中很常见，病因是血红蛋白的β链上的第6个氨基酸由缬草氨酸被缬氨酸取代。镰状红细胞可以阻塞小血管，引起剧烈疼痛和骨骼的病变。其他表现包括溶血性贫血、肾损害所导致的高渗尿、小腿溃疡、再障危象、感染（多为沙门氏菌）以及多种风湿性或骨关节疾病。确诊要靠血红蛋白电泳，在纯合的镰状细胞病人中，血红蛋白S占血红蛋白总量的76%～100%。关节内出血以膝关节最为多见，其他依次为踝关节、髋关节、肘关节、腕关节、肩关节和手指小关节。常在青春期前发病 ......