视网膜色素变性‐耳聋‐运动失调综合征.1959~1960年Halgren 〔 1 〕报道本病,主要特征为视网膜色素变性,先天性耳聋,运动失调及智力低下。由于基因多向性的影响,使所有病例均有视网膜色素变性和耳聋。1 ﹒先天性耳聋(严重损害或完全性)〔 5 〕,90%童年即开始出现前庭‐小脑共济失调。2 ﹒智力低下,精神幼稚,进行性痴呆,情绪紊乱(25%类似精神分裂症),手足徐动症。 ......