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[速览]七、同型胱氨酸尿症（homocystinuria，OMIM 236200）

临床特点有骨骼细长、眼部异常和常伴发脑血管病等。尿中出现同型胱氨酸和其他含硫氨基酸。本病的发病率约为1 ∶ 20000～40000活产婴儿，但各地区的差别很大。 ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第二节 氨基酸和有机酸代谢病
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：380
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
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