[速览]（六）苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，也是先天性氨基酸代谢障碍病中较为常见的一种，由于先天性酶的缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍。智力低下为本病的主要特征，如能在新生儿期得到及时诊断和治疗，可避免患儿脑损害的发生。目前本病也列为新生儿筛查疾病之一。患儿先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸转变为酪氨酸的代谢发生障碍，而经其他途径代谢为苯丙酮酸、苯乳酸或苯乙酸等。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30～50毫克／千克适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6毫摩尔 ......