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[速览]第二节 Jak‐3 缺 陷

非X连锁SCID表型与X连锁SCID相同。1995年发现Janus激酶（Jak‐.3）基因突变与常染色体隐性遗传T － NK － B ＋ SCID有关。1997年Buckley的报道108例SCID患儿中，有8例是Jak‐3缺陷。有关这类患者和敲除基因鼠的临床表现和基因缺陷已有报道。Jak‐3缺陷患儿的临床表现与γ c缺陷基本相同。由于Jak‐3缺陷为常染色体隐性遗传，故男女都会发病，相反γ c缺陷为X连锁隐性遗传，仅为男性受影响。对于Jak‐3缺陷，最佳的治疗方案是HLA配型相同的同胞间骨髓移植。其他治 ......

——《儿童免疫学》
书名：《儿童免疫学》
栏目：儿童免疫学 > 第二篇 免疫缺陷病 > 第四章 联合免疫缺陷病
作者：杨锡强
参编：龙振洲，郭履赒，李成荣，龙振洲，丁桂凤
页码：309
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2001-01-01
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