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[速览]（一）LGMD2A

LGMD2A的致病基因是CAPN3，位于15q15.1～21.1，长度为53kb，包含24个外显子，编码钙激活蛋白酶-3（calpain-.3），该酶属于钙激活蛋白酶蛋白家族，同为Ca 2 +依赖型的中性蛋白酶。钙激活蛋白酶-3分子量94kD，是骨骼肌特有的一种钙激活蛋白酶，极低水平的Ca 2 +即可将其激活，发挥底物蛋白水解作用。这种钙激活蛋白酶-3主要分布于肌纤维胞浆内，与dysferlin和titin蛋白在结构和功能上密切相关，其中titin是钙激活蛋白酶-3作用的底物，dysferlin和titi ......

——《骨骼肌疾病临床病理诊断》
书名：《骨骼肌疾病临床病理诊断》
栏目：骨骼肌疾病临床病理诊断 > 第二篇 骨骼肌疾病临床病理诊断各论 > 第一章 进行性肌营养不良 > 第二节 肢带型肌营养不良
作者：胡 静
参编：
页码：83
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-01-01
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