[速览]五、Hartnup病

本病为极少见的家族性疾病，为常染色体隐性遗传。小脑性共济失调，周期性情绪不稳，偏头痛，精神发育迟缓和智能低下。有肢体糙皮病表现伴神经系统症状的儿童，需做三氯化铁试验，阳性可证实为氨基酸尿。层析法测定尿中相关氨基酸增加可诊断本病。1 ﹒用烟酸或烟酰胺治疗可缓解神经和皮肤症状。2 ﹒避免日光照射，防止皮疹。 ......