[辅助检查]三、遗传代谢病的实验室检查

由于遗传代谢病种类繁多，临床表现缺乏特异性，因此临床诊断十分困难，必须依赖生化或遗传学方法确诊。应用生化方法测定异常代谢产物仍是目前诊断遗传性代谢病的主要方法，应根据病史和症状特点由简而繁、由初筛至精确、按一定的步骤进行。各种常规生化检测结果可为遗传代谢病的诊断提供重要依据，根据以上检查结果结合临床特征（发病年龄、临床表现、家族史等） ，通常可以得到初步的遗传代谢病诊断线索。且该类试验价格低廉，比较容易快速找到遗传代谢缺陷，因此临床应用尚比较广泛，但筛查试验在细胞器病中的诊断作用有限。 ......