[病例]第三节 再发风险估计

一、单基因病的基因型已推定者，再发风险按孟德尔定律推算。1 ．前概率从亲代是否患病推算出咨询者携带患病基因及未携带患病基因的概率。3 ．合并概率=前概率×条件概率。4 ．后概率=某一假设条件下的合并概率/所有假设条件下的合并概率，后概率是咨询者为致病基因携带者的概率，根据后概率可推算其后代发病的概率。因他有50%的概率是携带者，有50%的概率是基因型及表型都正常的个体。从表7 - 1可知，2是杂合子和不是杂合子的前概率均为1/2.则Ⅱ - 2是杂合子的条件概率为：2 / 3，2不是杂合子的条件概率为:1. ......