[速览]【家族性低血磷抗VD佝偻病/骨质软化症】

低血磷性抗VD佝偻病/骨质软化症（ hypophosphatemia and vitamin D resistant rickets/osteomalacia ）是一综合征，分为家族性和继发性两类。FGF23突变引起的常染色体显性低磷血症性佝偻病（ autosomal-dominant hypophosphatemic rickets ， ADHR ， OMIM.193100 ）较多见，已经查明的FGF23突变见表6 - 37-67 ，但家族性低血磷性佝偻病也有散发性病例报道，由于近端肾小管对磷酸盐的重吸 ......