[文献资料]第十章　遗传代谢病与尿液检验

遗传代谢病[ 1 ] （ inherited metabolic diseases ， IMD ） ，又称先天性代谢缺陷疾病（ inborn errors of metabolism ， IEM ） ，是由于维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷引起的一类疾病。这些酶、受体、载体及膜泵由多肽和（或）蛋白组成，基因突变引起酶、受体、载体及膜泵功能缺陷，人体正常的生理功能发生紊乱或异常，严重的出现病理生理变化甚至死亡。二氢蝶呤还原酶缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少， 6 ......