[辅助检查]五、新生儿CAH 筛查

主要指新生儿21‐羟化酶缺乏的筛查诊断。典型失盐型CAH患儿往往在生后约2周出现严重的糖、盐皮质激素产生不足的表现，如不及时诊治易危及生命。为了预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误、预防过多雄激素造成的以后身材矮小、心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治，开展新生儿CAH筛查是行之有效的方法。自1980年以来，已有数十个国家开展了新生儿CAH筛查。新生儿CAH筛查能使70%21‐OHD（主要失盐型和大部分单纯男性化型）的 ......