指一组以高尿酸血症和组织中尿酸钠盐结晶沉积为特征的综合征,儿童病例极少。主要临床表现包括急性单关节炎,以第一跖趾关节受累为主,呈现外周关节皮下尿酸沉积的慢性、侵蚀性关节炎和肾结石,常发展为慢性肾衰竭。血清尿酸盐水平在青春期,尤其男性,迅速升高,由儿童期3.5mg/dl到成年男性的7mg/dl或成年女性的6mg/dl。超过上述浓度,血清中尿酸盐就会饱和,析出结晶。由于三磷酸腺苷高分解、尿酸排泌减少,可导致高尿酸血症。 ......