[速览]第六节 先天性胆汁酸合成障碍

先天性胆汁酸合成障碍（Bile acid synthesis defect，BASD）约占儿童胆汁淤积性疾病的1%～2%。BASD是一种罕见的遗传性疾病，多属于常染色体隐性遗传，由胆汁酸合成过程中的酶缺陷所致。BASD患者多数可通过口服补充胆汁酸及脂溶性维生素等治疗获得良好疗效，但需早期治疗，因此早期明确诊断尤为重要。这些疾病并未在此描述，因为它们并不是由编码胆汁酸生物合成相关酶的基因突变引起的。 ......