[诊断]【诊断与鉴别诊断】

应强调早期诊断，以便得到早期治疗，避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查［ 10 ］ 。PAH基因突变检测不仅可以对患者作出病因诊断，而且对胎儿可作出产前诊断。针对突变热点位点进行PCR扩增和直接测序可以大大提高诊断速度。虽然引起此症的病因也是PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L ，但随时间推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只 ......