[速览]Hartnup Syndrome〔9〕（哈特纳普综合征）

糙皮病‐小脑性运动失调‐肾性氨基酸尿综合征.色氨酸代谢异常综合征.由于肾小管和小肠上皮细胞对中性氨基酸的吸收及转运呈先天性缺陷，故大便中游离氨基酸比正常人高，色氨酸蓄积在肠道内被细菌分解为尿蓝母类代谢物，再被吸收入血并从尿中排出，因色氨酸吸收障碍，使形成烟酰胺的来源缺乏，而形成糙皮症。眼球震颤，复视，睑球粘连睑外翻，畏光，巩膜溃疡，角膜白斑。1 ﹒神经系统表现：小脑共济失调，发作期间步态不稳，进行性智力低下，精神错乱，情绪不稳，腱反射亢进，肌肉间歇性疼痛，肌无力。2 ﹒皮肤病变较显著，多在暴露部位出现干燥 ......