[速览]α‐地中海贫血

‐地中海贫血(简称α地贫)是由于调控α珠蛋白的基因缺失或功能缺陷,导致α珠蛋白合成障碍的一组溶血性贫血。缺失1个α珠蛋白基因的α地贫又分为二种情况：一种是缺失α 2基因，称为左侧缺失（left ward deletion），所缺失的是4.2kb基因片段（α 4 ﹒。由α 0和α ＋地贫的基因组合，可产生以下几种α地贫：①静止型：是α ＋地贫基因的杂合子，只有1个α珠蛋白基因缺失或缺陷。Hb Barts胎儿水肿综合征由于4个α珠蛋白基因全部缺失，完全不能合成α链，患者在胎儿期大量γ链聚合成四聚体（γ 4，H ......