[诊断]二、血友病基因诊断

血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的血液疾病，可分为甲、乙、丙和血管性假血友病4种类型。甲型血友病又称凝血因子Ⅷ缺乏症，即传统所称的血友病。丙型血友病称为凝血因子Ⅺ缺乏症，其甲型血友病发病率占人类先天性血液系统疾病的85%，下面主要就甲型血友病基因诊断进行阐述。甲型血友病基因诊断主要是鉴定患者家系中的携带者或对未出生的胎儿进行产前诊断，但由于F Ⅷ基因结构庞大，突变类型多样，导致诊断有一定的难度。综合近年来对甲型血友病的研究进展，我们认为对血友病进行基因诊断首先应寻找有无基因倒位，其次 ......