[诊断]第三节 血友病的基因诊断

血友病（hemophilia）是常见的X连锁单基因遗传出血性疾病，其主要病因是由于凝血因子基因缺陷而引起凝血因子含量不足或功能缺陷，导致凝血功能障碍。根据血友病的遗传特征可分为三型：①血友病甲（或血友病A）：又称凝血因子Ⅷ缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症，系凝血因子Ⅷ基因突变所致的X染色体性联隐性遗传疾病，占血友病的80%～82%。对血友病携带者，如其存在先证者并有明确家族史，基因连锁分析是目前行之有效的方法，常用方法包括限制性片段长度多态性分析、可变数目串联重复序列（VNTR）多态性分析、短串联重复序列（S ......