[概述]第六节　嘌呤代谢障碍

嘌呤核苷酸是细胞的固有物质，参与能量的传递、代谢调节和DNA 、 RNA的合成。嘌呤代谢通过两条途径合成：从头合成和补救合成，前者为用磷酸核糖、氨基酸、一碳单位及CO2等简单物质为原料合成嘌呤核苷酸的过程，后者为利用体内游离嘌呤或嘌呤核苷，经简单反应过程生成嘌呤核苷酸的过程。嘌呤最终的代谢产物为尿酸，尿酸难以溶入水，如浓度超过0.38 ~ 0.47mmol/L ，则形成结晶，引起临床症状。有报道一位22岁患者进行了骨髓移植，红细胞次黄嘌呤-鸟嘧啶-磷酸核糖转移酶活性虽恢复正常，但神经系统症状无明显改善。 ......