[概述]第四章　血液系统疾病的检验诊断

人类遗传病研究首先从血液系统遗传病取得突破，从1949年Pauling等发现镰形红细胞贫血患者是由异常血红蛋白导致的分子病开始经过60多年的发展，已使血液系统遗传病成为人类分子生物学和分子遗传学研究中最系统、最深入的领域。血液系统遗传病主要由血红蛋白和珠蛋白生成障碍性贫血、血浆蛋白病和酶蛋白病等构成。本章主要对临床上最常见的几种血液系统遗传病进行介绍及其在产前筛查中的应用，着重从检验角度阐述各检验方法优缺点、临床应用价值及最新发展。根据临床表型、血象及Hb电泳分析，可以初步诊断HbH和Hb Bart s胎 ......