[速览]二、尼曼‐匹克氏病

尼曼‐匹克氏病（Niemaoh‐Pick disease，简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipido‐sis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。目前至少有五种类型。白细胞中ASM活性正常，仅在经培养的细胞中，可有部分鞘磷脂酶缺乏，说明为继发于溶酶体中胆固醇的贮积。（1）高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢进，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 ......