[诊断]【诊断】

询问孕周、出生体重、头发及皮肤颜色改变、智能发育、神经系统症状（如肌无力、抽搐等）等。新生儿筛查诊断者临床无症状，在不能测定脑脊液神经递质代谢产物的情况下，难以鉴别严重型与轻型。新生儿期BH4D患儿可无临床表现，故对新生儿筛查诊断HPA患儿，在给予低Phe饮食治疗前进行BH4缺乏症的鉴别诊断，使患者得到早期对因治疗，改善预后。诊断需谨慎，可结合BH4负荷试验协助诊断。如重症肌无力、线粒体肌病、戊二酸血症Ⅱ型、糖原累积病Ⅱ型等，除表现各种程度的肌无力外，有其各自的特异性临床表现及生化特点，血苯丙氨酸浓度正常 ......