甲基丙二酸血症( methylmalonic academia , MMA ) ,是先天有机酸代谢异常中最常见的一种疾病。在单纯甲基丙二酸血症患儿中,尿甲基丙二酸浓度为270 ~ 13 000mmol / ( mol · cr ) [正常儿童& lt .其他辅助诊断方法: 1 )影像学检查:甲基丙二酸血症患儿脑CT 、 MRI扫描常见对称性基底节损害。2 )病理活检:甲基丙二酸血症患儿脑组织病理分析可见脑萎缩、弥漫性神经胶质细胞增生、星形细胞变性、脑出血、苍白球坏死、髓鞘化延迟、丘脑及内囊细胞水肿 ......