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[速览]第二节 甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症( methylmalonic academia , MMA ) ,是先天有机酸代谢异常中最常见的一种疾病。在单纯甲基丙二酸血症患儿中,尿甲基丙二酸浓度为270 ~ 13 000mmol / ( mol · cr ) [正常儿童& lt .其他辅助诊断方法: 1 )影像学检查:甲基丙二酸血症患儿脑CT 、 MRI扫描常见对称性基底节损害。2 )病理活检:甲基丙二酸血症患儿脑组织病理分析可见脑萎缩、弥漫性神经胶质细胞增生、星形细胞变性、脑出血、苍白球坏死、髓鞘化延迟、丘脑及内囊细胞水肿 ......

——《新生儿诊疗常规》
书名:《新生儿诊疗常规》
栏目:新生儿诊疗常规 > 第一篇 新生儿内科疾病 > 第十二章 新生儿先天遗传代谢性疾病
作者:北京儿童医院
参编:倪鑫,陈慧,陈永卫,丁翊君,董世霄
页码:187-189
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2016-02-01
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