[病因学]第三节 采用功能克隆和定位克隆等技术鉴定疾病相关基因

当前，人们还不能清楚地解释许多与人类健康和疾病有关的生理和病理现象。镰状红细胞贫血病是人类在DNA水平上认识基因突变并用限制性内切酶对DNA进行分析，在基因水平上直接进行诊断的第一个遗传病，也是人类研究和认识自己的基因，特别是疾病基因的开始。只有对致病基因有了实质性的认识和了解，对疾病发生发展机制的认识才有牢固的基础。正因为如此，目前国内外已掀起了一个分离鉴定基因（gene identification）的高潮，主要目标之一就是克隆疾病基因／疾病相关基因。还有一种候选克隆途径是确定功能已知，但与疾病尚未建 ......