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[辅助检查]二、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因

5 , 10 -亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR )是叶酸代谢系统中的关键酶,代谢还原型叶酸成5 -甲基四氢叶酸( 5 - MTHF ) ,前者是胸苷酸合成的重要原料之一,参与DNA的合成与修复.后者是体内主要的甲基供体,参与DNA甲基化。由于摄入的叶酸在体内代谢受阻,携带MTHFR突变等位基因的新生儿发生神经管缺陷、唐氏综合征和唇腭裂等疾病的风险增加,孕妇需补充更多的叶酸才能达到预防效果。8 .受实验仪器、实验环境(温度、湿度) 、操作技术以及个体差异因素影响,可能出现DNA模板浓度不等同、非特异扩增 ......

——《全国临床检验操作规程》
书名:《全国临床检验操作规程》
栏目:全国临床检验操作规程 > 第五篇 临床核酸和基因检验 > 第九章 用药个体化核酸检测 > 第二节 非CYP450其他药物代谢酶核酸检测
作者:尚红 王毓三 申子瑜
参编:王鸿利,彭明婷,潘柏申,陈文祥,王兰兰
页码:945-946
版本:4
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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