[辅助检查]（二）检验诊断

标本来源:血清。2 ） DHPLC ：目前发现PHEX基因突变接近280多种，突变分散在基因内不同位点，故用DHPLC做突变筛查是一种较好的方法。对有家族史的疑似患者应尽早进行基因检测，明确诊断，早期治疗。散发的疑似患者，通过生化指标排查，选择基因诊断可以确诊。因女性患者病情较轻，可能漏诊，故对散发的基因确诊病例应建议母亲基因检测，以明确遗传方式，必要时可以对下一胎行羊水穿刺基因诊断，以便及早预防治疗。明确诊断推荐用基因测序。因为本病可以通过早期诊断、早期治疗获得较好的疗效，一般不列为产前诊断终止妊娠的疾 ......