报告,属常染色体隐性遗传病,但也有人报告有继发于脑缺氧或低血糖所致的散发性病例。病理方面,发现大脑和小脑皮质萎缩。镜检下见多处神经细胞脱失,纤维型胶质细胞和小胶质细胞增生。有时还可伴有肝变性或肝硬化。因此近来有人主张本病可能属于线粒体遗传病之一。现已发现该病可由编码线粒体γ‐DNA多聚酶基因突变所致,该基因定位于染色体15q25。诊断仅靠临床症状较为困难,通常需作脑活检及组织病理学检查,并以此与线粒体脑肌病、Leigh病、脑缺氧或低血糖脑病等相鉴别。治疗方面,曾有人应用大剂量B族维生素、二硫辛酸和高能量合 ......