常染色体显性遗传.多发性甲状旁腺腺瘤或增生.家族性甲状旁腺囊性肿瘤切除后易复发.肾小管对钙的处理不正常,在高钙血症时尿钙不增多。家族性新生儿特发性甲状旁腺功能减退.扁平鼻梁伴钩形鼻,长人中、薄上唇、小颌、巨大耳垂。骨髓腔狭窄及骨骼畸形.侏儒伴有管状骨密度增强和骨髓腔狭窄.小眼睛、远视,视网膜血管扭曲、扩张、钙化。基底神经节、齿状核、大脑和小脑钙化。 ......