[病因学]第六节　先天性白内障病因　Section 6. Etiology of Congenital Cataract

确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。在一些病例，通过了解家族史和个人史，结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并作出正确诊断。前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常.遗传性先天性白内障有很强的遗传异质性，即表型完全相同的白内障可以由不同的基因位点突变引起，而同一基因位点的突变可引起不同的白内障表型，在同一个遗传性白内障家族中也可以存在多种不同的表型。BFSP1基因6号外显子的缺失导致发育性白内障的发生，这可能与BFSP1蛋白功能丧失有 ......