[速览]第二节 Leber病

Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是遗传性视神经病变的常见类型。其后国内广州、北京、温州等地均开展该项临床研究，证实国人以11778位点突变为常见，与国外一致。1991年Huoponen等在N41基因发现3460位点突变，1992年John等发现14484位点突变。目前mtDNA的突变位点被认为是LHON的特异性病症，国外已报道50余个位点突变。假设可能为其突变位点有11个，伴发突变位点有9个，合计25个。 ......