[治疗]五、其他（先天性代谢疾病）

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）是由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积并从尿中大量排出的一种较为常见的常染色体隐性遗传病。由于正常代谢途径受阻，则次要代谢通路增强，即：苯丙氨酸在转氨酶的作用下，脱氨基产生大量苯丙酮酸，后者经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并从尿中大量排出，产生苯丙酮尿。能量与宏量营养素供给:能量同正常小儿,来源以糖类为主，蛋白质、脂肪和碳水化合物供能比宜为15% ～ 20% 、 ......