[诊断]三、Patau综合征

Patau综合征（Patausyndrome），又称13-三体综合征，是相对少见的常染色体病，群体发病率约为1／7000～1／5000。约75%的Patau综合征患者源于受精后染色体有丝分裂过程中的错误，25%则是由于双亲中一方为13号染色体平衡易位的携带者遗传所致。患者前脑发育差，无嗅脑头部、小头畸形。患儿母亲再次怀孕时应在孕早期进行胎儿绒毛或羊水细胞染色体检查。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测外周血细胞、羊水细胞或绒毛细胞中染色体的变化及间期核中染色质的变化。Patau综合征的确诊必须进行染色体检 ......