[概述]一、天然免疫缺陷

X连锁隐性无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷（X‐linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency，XL‐EDA‐ID）的发病机制主要是NF‐κ B必需调节亚基NEMO编码基因IKBKG（inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B‐cells。Kinase gamma）发生突变，产生的变异NEMO破坏NF‐κ B信号转导通路所致。IKBKG突变在男性表现为EDA‐ID，女 ......