[速览]第3节 异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）是一种较常见的脑白质营养不良，也是一种最常见的溶酶体病，为常染色体隐性遗传，国外报道的发病率为1／4万～1／17万活产婴儿。同时伴有讷吃、流涎、吞咽困难等，患儿对外界反应显著减少，视力减退，约1／3患儿发生视神经萎缩，部分患儿有听源性肌阵挛或癫发作等症状。对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、寻找许旺（Schwann）细胞中的脑硫脂贮积物，以明确诊断。因此产前诊断要慎重，应该综合上述各种诊 ......