[病因学]7﹒线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrialmyopathy，encephalopathy，lactic acidosisandstroke‐likeepisodes，MELAS）是最为常见的线粒体病之一，是一组具有高度临床和遗传异质性的疾病。临床表现主要有头痛、偏瘫、偏盲、癫痫、认知改变、肌张力障碍、共济失调、周围神经损伤、肌无力、发育和代谢异常等。与MELAS相关的基因至少有9种，其相关基因突变位点已超过20余种，其中80%以上的MELAS病例是由编码亮氨酸t RNA（t RNA‐ ......